Paciente femenino de 10 años con discinesia ciliar primaria.

Abstract

La discinesia ciliar primaria es una enfermedad extraña de origen genético que corresponde al género de disquinesias ciliares primarias. Esta alteración genéticamente heterogénea que afecta a los cilios móviles, ya que la célula ciliada normal está compuesta aproximadamente por unas 250 proteínas organizadas en torno a un axonema o conjunto de microtúbulos longitudinales que se extienden desde el citoplasma hasta el extremo final del cilio. Las manifestaciones clínicas que pueden detectarse en el periodo neonatal son rinorrea desde los primeros días de vida, distrés neonatal o neumonía sin causa aparente. Durante la infancia son frecuentes los síntomas de tos crónica, asma con mala respuesta al tratamiento, el hallazgo de bronquiectasias de causa no aclarada, rinosinusitis crónica a pesar de recibir múltiples tratamientos y otitis medias supuradas prolongadas. Este caso clínico está basado en dar a conocer un tratamiento adecuado para la paciente, además de analizar las pruebas diagnósticas para un correcto tratamiento y tener en cuenta las posibles infecciones respiratorias que pueden sufrir los pacientes con dicha enfermedad identificar los factores de riesgo que inciden en dicha patología.