Hipercolesterolemia familiar en un paciente masculino de 50 años de la ciudad de Guayaquil

Abstract

El presente caso clínico titulado ¨HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR EN UN PACIENTE MASCULINO DE 50 AÑOS DE LA CIUDAD DE GUAYAQUIL¨ en el paciente presentaba xantomas en codo y rodillas, xantelasmas calambres nocturnos y mareos por lo que acude a la atención del médico, en la cual le he brindado como tratamiento nutricional una dieta baja en grasa y la fomentación de una actividad física modera con el fin de disminuir sus niveles lipídico y disminuir el riesgo de problemas cardiovasculares.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 250 a 300 personas y se asocia con el desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura.

La causa de esta hipercolesterolemia es una alteración funcional del receptor LDL secundaria a mutaciones en el gen que codifica su síntesis. Se han descrito mutaciones con ganancia de función en la proteína PCSK9, encargada de la hidrólisis del receptor, que causan cuadros clínicos y metabólicos indistinguibles. El receptor LDL es una proteína ubicada en la membrana de la mayoría de las células del organismo. Tiene 839 aminoácidos, que se subdividen en cinco zonas o dominios estructuralmente distintos................