Intervención del terapista respiratorio en paciente femenino de 28 años con diagnóstico de fibrosis quístico.

Abstract

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Esto se debe a un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso llamado moco. Esta mucosidad se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y el páncreas. Esta acumulación de mucosidad puede provocar infecciones pulmonares potencialmente mortales y problemas digestivos graves. La enfermedad también afecta las glándulas sudoríparas y el sistema reproductor masculino. Es una enfermedad autosómica recesiva con un gen defectuoso conocido en el cromosoma 7 humano llamado gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), entre todas las mutaciones presentes de este gen mutaciones, la mutación DF508 es la más común en presentarse, que básicamente se encuentra en aproximadamente 70 % de alelos CFTR defectuosos. Tradicionalmente, el diagnóstico de fibrosis quística se ha basado en al menos 2-3 determinaciones positivas de electrolitos en sudor y uno de los siguientes criterios clínicos: obstrucción por meconio, antecedentes familiares de fibrosis quística, insuficiencia renal pancreática, enfermedad pulmonar crónica, azoospermia e ingesta de sal. (E.J., 2018). Los criterios de diagnóstico actuales incluyen, dadas las características clínicas, dos mediciones de la concentración de cloruro en el sudor por encima de 60 mmol/L o evidencia de transporte de iones alterado a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o detectar dos supuestas mutaciones de fibrosis quística.